地中海,基因,骨骼,蛋白,病人
提問: 關于地中海貧血
●患者性別:男●患者年齡:4歲●詳細病情及咨詢目的: 我小孩去年血常規檢查:紅細胞壓積\平均紅細胞體積\血小板分布寬度不正常,到現在仍這樣.前幾天帶去醫院檢查,查了基因等之類,現結果出來了,是阿兒發貧血即地中海貧血,其余血色素等皆正常. 基因分析結果:倍體上缺失3.7Kb a 珠蛋白基因(-a3.7/右側缺失型)基因型:aa/-a3.7 注:3.7為字母右上的指數. a為希臘字母阿兒發.wbc 6.3 10E9/LLYM 2.8 44.4%LMID 0.4 5.7%MGRAN 3.1 49.9%GRBC 5.07 10E12/LHGB 124 g/lHCT 35.2%MCV 69.5 flMCH 24.5 pgMCHC 352 g/lRDW 15.6%PLT 183 10e9/LMPV 12.0 fl 請教醫生:醫治此病需要多長時間,易醫治嗎?應怎樣醫治?再有,平時生活中應注意些什么?有否哪些食物須禁忌?我們很焦慮? 謝謝!
医师解答: 您好;地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類,主要有α地中海貧血和β地中海貧血。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血,α地中海貧血多見于黑人,β地中海貧血多見于地中海地區或東南亞。   輕型β地中海貧血只有輕到中度貧血而無癥狀,重型則有嚴重貧血并出現癥狀。帶至少一個α地中海貧血基因的病人中10%以上有輕度貧血。   地中海貧血患者癥狀類似,但嚴重程度不同,多數病人貧血較輕,嚴重時可出現黃疸、皮膚潰瘍、膽結石、脾臟腫大。骨髓過度活躍使骨骼變厚和增大,特別是顱骨和面部骨骼,長骨容易發生骨折。兒童生長緩慢且發育延遲。由于鐵吸收增加及反復輸血,過多的鐵會沉積在心臟中,引起心衰。   地中海貧血比其他血紅蛋白病難診斷,電泳可提供幫助但有時下不了結論,特別是α地中海貧血。因此,診斷常依賴遺傳表現及特殊血紅蛋白檢查。   多數病人無需治療,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治療正在研究中。

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